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유전성 혈관부종
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질환
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두드러기 및 혈관부종
유전성 혈관부종이란?
체내 염증을 조절하는 혈장 단백질인 ‘C1 에스테라제 억제제(C1-INH)’가
결핍되거나 기능이 저하되어 발생하는 희귀질환입니다.
주요 증상은 신체의 다양한 부위에 반복적으로 발생하는 부종이며,
증상의 심각성, 발생 시기, 빈도, 지속기간 등은 환자마다 모두 다릅니다.
유전성 혈관부종의 원인에는
어떤 것이 있나요?
C1 억제인자(C1-INH)를 생성하는 상염색체의 돌연변이로 발생합니다. C1-INH가 결핍되거나 기능에 이상이 생기면 염증이 조절되지 않아 혈관 벽의 투과성이 높아지게 되고,
결국 체액이 혈관 밖으로 빠져나가 부종이 발생합니다. 부종은 뚜렷한 이유 없이 자연적으로 발생하고 예측이 어렵지만, 증상을 유발하는 요인 몇 가지는 확인된 바 있습니다.
01. 스트레스 
02. 질병 또는 감염 
03. 치과치료, 마취주사 등 
04. 호르몬 영향 
05. 반복적 동작을 필요로 하는 일상활동
유전성 혈관부종은
어떻게 분류되나요?
1형 HAE, 2형 HAE, 3형 HAE로 분류됩니다.
| Type 1 (1형 HAE) | ||||
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| Type 2 (2형 HAE) | ||||
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| C1 에스터레이스 억제인자 정상인 유전성 혈관부종 (이전 Type 3) | |
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유전성 혈관부종과 가족력
유전성 혈관부종은 가족력의 영향이 강한 질환으로 무엇보다 “가족 단위 검사”가 중요합니다.
유전성 혈관부종은 잘 알려지지 않은 질환이기 때문에 다른 질병으로 오진될 가능성이 높습니다.
가족력 혹은 유전성 혈관부종으로 의심되는 증상을 보이는 가족 구성원이 있다면 즉시 알레르기내과 전문의와 상담하는 것이 좋습니다.
성별, 인종과는 관련 없이 거의 동일한 비율로 나타납니다.
상염색체 우성 유전 질환으로 부모 중 1명이 질환을 가지고 있다면 자녀에게 유전될 확률이
약 50%에 달합니다.
75%는 가족력으로 발생하나 25%는 가족력 없이 자발적 돌연변이로 인해 발생하기도 합니다.
유전성 혈관부종 증상은 어느 부위에서 발생할 수 있나요?
얼굴, 사지, 생식기 등 신체 다양한 부위에서 나타날 수 있습니다.
부종이 발생한 부위에는 보통 다음과 같은 증상이 나타납니다.
얼얼함, 발진, 오심 등 전조증상이 나타난 후 갑작스럽게 발생합니다.
간헐적이고 비대칭적으로 발생합니다.
한 번 발생한 부종은 1~5일간 지속됩니다.
유전성 혈관부종 증상은 무엇인가요?
유전성 혈관부종의 증상은 알레르기성 혈관부종과 비슷하지만, 부종이 반복적으로 발생하며 두드러기나 가려움증, 통증을 동반하지 않는 경우가 많다는 점이 다릅니다.
하지만 부기가 심해지면 유전성 혈관부종이라도 통증이 발생할 수 있습니다.
각각 기도폐색과 장폐색을 유발할 수 있기 때문에 적기에 적합한 치료 및 관리를 받지 못하면 질식, 장괴사로 이어져 환자의 생명을 위협할 수 있기에 특히 주의가 필요합니다!
유전성 혈관부종은
어떻게 진단하나요?
유전성 혈관부종은 혈액검사, 임상적 평가, 문진을 통해 진단할 수 있습니다.
혈액검사에서는 혈중 C4와 C1-INH의 농도 및 활성도 감소 정도로 HAE의 유형을 확인합니다.
유전성 혈관부종 증상이 명확함에도 검사 결과가 정상일 경우,
ACE 억제제 등 브래드키닌 과다 유발요인에 노출되어 있었거나
Type III를 의심할 수 있으므로 정확한 진단을 위해 상세한 문진이 필요합니다.
임상적 평가 및 문진에서 다음과 같은 사항에 해당한다면
유전성 혈관부종을 의심할 수 있습니다.
| 피부 부종 | |
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눈 주위의 안면 부위 / 손 / 발 / 생식기 중심으로 두드러기 없이 발생되는 피부 부종 |
| 복부 부종 | |
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메스꺼움, 설사, 심한 복통과 같은 위장관 질환의 이상이 생기는 복부 부종 |
| 후두부 부종 | |
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말하고 삼키고 숨쉬기 어려운 후두부 부종 |
| 부종 발생 부위 | 입술, 눈 주위와 같은 안면 부위, 손, 발 생식기를 중심으로 두드러기 없이 부종이 국소적, 반복적으로 발생함 |
| 부종 발생 기간 | 원인을 알 수 없는 부종이 3~5일 이상 지속됨 |
| 증상 발현 시기 | 아동기 또는 청소년기에 발현됨 |
| 가족력 | 가족 중에 잦은 복통 등 유전성 혈관부종 증상이 있는 사람이 있음 |
| 전조 증상 | 손발 저림 또는 비소양증상 발진(윤곽성홍반)을 포함한 전구 징후 또는 증상, 메스꺼움, 불안감이나 갑작스러운 감정 변화 및 극심한 피로감 등을 경험한 후 부종이 발생함 |
유전성 혈관부종은
어떻게 치료하고 관리하나요?
만약 유전성 혈관부종으로 의심되는 증상이 있거나 가족 구성원 중 유전성 혈관부종을 진단받은 사람이 있다면 가능한 한 빨리 전문의의 진료를 받아야 합니다.
가족 구성원마다 증상의 정도가 다르고 증상이 없더라도 향후 자녀들에게 유전될 가능성이 있으므로 증상 유무에 상관없이 모든 가족 구성원이 검사받는 것이 좋습니다.
| 급성 발작 치료 |
| Berinert®, Cinryze®, Ruconest®, Firazyr®, Kalbitor® |
| 증상 예방 |
| Berinert®, Cinryze®, Haegarda®, Takhzyro®, Orladeyo®, Transamine®, Danazol® |
| 비고 |
| 국내 사용 중 : Firazyr®, Transamine®, Danazol® |
유전성 혈관부종의 치료제
급성 악화 치료제, 시술 전 예방 치료제, 만성화 예방 약제로 분류되며 국내에서도 몇 가지가 임상에서 사용되고 있습니다.
또한, 다양한 약제들이 현재 임상 시험 중에 있습니다.
- 유전성 혈관부종의 치료
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발작 시 대응 치료와 유발인자 관리로 나뉩니다.
평소 일상생활에서 혈관부종을 유발하는 원인을 인지하고 이를 회피하거나 제거, 대체하는 등 지속적인 관리가 필요합니다.
- 급성 부종 발작이 나타나면 Icatibant(상표명 피라지르) 혹은 신선동결혈장을 투여하여 증상을 완화합니다.
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상부 호흡기에 발생한 부종은 기도폐쇄로 이어질 수 있으므로 증상이 나타난 즉시 의료기관을 방문하여 조치를 받아야 합니다.
필요시 기관 내 삽관이나 기관절제술 등의 수술적 조치를 시행할 수 있습니다.
※ 유전성 혈관부종과 관련된 보다 자세한 정보는 한국 유전성 혈관부종 환우회 홈페이지(http://haek.or.kr/)에서 확인하실 수 있습니다.
